Med. - Malattia ereditaria caratterizzata da un'alterata funzionalità
delle ghiandole siero-mucose dell'organismo che danno origine a un secreto
viscoso denso non idoneo a svolgere le proprie funzioni. Viene trasmessa per via
recessiva ed è dovuta a un alterazione genetica a livello del cromosoma
7. Le ghiandole colpite vanno incontro a una dilatazione cistica dei propri
dotti che appaiono ripieni di muco e successivamente a una sclerosi e
involuzione atrofica. Sono interessati dalla malattia principalmente il
pancreas, le altre ghiandole esocrine dell'apparato digerente e quelle
tracheobronchiali. La
f.c. si manifesta nei primi anni di vita con una
sintomatologia estremamente varia. Alla nascita si può avere un quadro di
ostruzione intestinale (ileo da meconio) e successivamente insufficienza
pancreatica che determina diarrea, steatorrea e malassorbimento alimentare e
talvolta diabete mellito. Caratteristiche sono la profusa sudorazione e
l'alterazione della composizione stessa del sudore che appare estremamente ricco
di cloro, sodio e potassio. La terapia si basa sulla prevenzione e trattamento
delle ostruzioni e infezioni polmonari attraverso l'uso di antibiotici e
fluidificanti del muco e sulla somministrazione di enzimi pancreatici per
sopperire al deficit digestivo. È chiamata anche
mucoviscidosi.